Giornata Sla, neurologi: "Medicina di precisione ridisegna percorso di cura"

(Adnkronos) - In occasione della XIX Giornata nazionale Sla, promossa dall’Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica (Aisla) il prossimo 18 settembre, la Società italiana di neurologia (Sin) rinnova il proprio sostegno all'iniziativa che dal 2008 richiama l'attenzione del Paese sui bisogni delle persone con Sla e delle loro famiglie, favorendo il dialogo tra comunità scientifica, professionisti sanitari, istituzioni e associazioni dei pazienti. La ricorrenza rappresenta anche un'importante occasione per fare il punto sui progressi della ricerca che stanno cambiando il modo di comprendere e affrontare la malattia. Oggi, infatti, la Sla - riferisce la società scientifica in una nota - non è più considerata una patologia uniforme, ma un insieme di condizioni che possono presentare caratteristiche biologiche, genetiche e cliniche differenti, aprendo la strada ad approcci sempre più personalizzati. In Italia si stimano circa 6.800 persone che convivono con la Sla, con un'incidenza di circa 3 nuovi casi ogni 100mila abitanti all'anno.  

"L'adesione della Sin alla Giornata nazionale Sla promossa da Aisla nasce dalla convinzione che ricerca, assistenza e sensibilizzazione debbano procedere insieme - afferma Mario Zappia, professore e presidente Sin - Negli ultimi anni la ricerca ha migliorato significativamente la nostra conoscenza dei meccanismi biologici alla base della malattia. Oggi sappiamo che dietro una stessa diagnosi possono esserci forme differenti e che questa eterogeneità deve essere considerata anche nello sviluppo di nuovi strumenti diagnostici e terapeutici".  

La crescente capacità di integrare dati genetici, biomarcatori, metodiche neurofisiologiche, tecniche avanzate di neuroimaging e valutazioni neuropsicologiche sta infatti offrendo una visione sempre più accurata della malattia e dei suoi diversi profili clinici. "Oggi siamo in grado di leggere la Sla con strumenti che fino a pochi anni fa non avevamo a disposizione - chiarisce Cristina Moglia, coordinatrice del Gruppo di Studio malattie del motoneurone della Sin - L’integrazione di dati genetici, marcatori biologici e informazioni cliniche ci permette di descrivere meglio l’eterogeneità della malattia e di identificare sottogruppi di pazienti con caratteristiche specifiche. È un passaggio fondamentale per arrivare a una medicina realmente basata sulle caratteristiche biologiche della singola persona". 

Un esempio concreto di questo cambiamento è rappresentato dalla Sla associata a mutazioni del gene Sod1. Nel luglio 2026 Aifa-Agenzia italiana del faramco ha approvato la rimborsabilità di tofersen per gli adulti con Sla associata a mutazioni di Sod1, riconoscendone l’innovatività terapeutica, ricorda Sin.“L’approvazione di tofersen rappresenta un passaggio importante perché mostra come la conoscenza dei meccanismi genetici della Sla possa tradursi in una possibilità terapeutica rivolta a un sottogruppo definito di pazienti – prosegue Moglia – È il primo esempio di applicazione della medicina di precisione nella SLA e indica una direzione che potrà coinvolgere progressivamente anche altri ambiti della ricerca: dalla scoperta di nuovi bersagli molecolari all’identificazione di biomarcatori utili per la diagnosi, la prognosi e il monitoraggio della malattia”. 

Dalla genetica ai biomarcatori, dall'intelligenza artificiale alle nuove terapie, la ricerca sulla Sla sta aprendo prospettive inedite nella comprensione e nella gestione della malattia. In questo scenario, la ricerca italiana è protagonista lungo l'intero percorso dell'innovazione, mentre neuroriabilitazione e tecnologie assistive contribuiscono sempre più concretamente a migliorare autonomia e qualità della vita delle persone con Sla. "La sfida dei prossimi anni sarà integrare sempre più efficacemente innovazione terapeutica, ricerca biologica, neuroriabilitazione e nuove tecnologie all'interno di percorsi di cura personalizzati - conclude la Moglia - La Sla resta una malattia complessa, ma oggi disponiamo di strumenti e conoscenze che ci consentono di guardare al futuro con prospettive nuove rispetto al passato".